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遗传性耳聋基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)


体外定性检测从外周静脉血样本、唾液样本和血斑样本中提取获得的人类基因组DNA中4个耳聋基因的15种突变

| 产品介绍

本试剂盒适用于体外定性检测从外周静脉血样本、唾液样本和血斑样本中提取获得的人类基因组DNA中4个耳聋基因的15种突变(其分别为GJB2: c.35delG, c.176-191del16bp, c.235delC, c.299-300delAT; GJB3: c.538C>T; mtDNA: m.1494C>T, m.1555A>G; SLC26A4: c.919-2A>G, c.1174 A>T, c.1226 G>A, c.1229 C>T, c.1707+5 G>A, c.1975 G>C, c.2027 T>A, c.2168A>G)。

本试剂盒用于耳聋的辅助诊断,其检测结果不作为诊断耳聋的唯一依据,临床医生应结合患者其他诊断信息对检测结果进行综合判断。

 

| 产品特点

• 检测4个耳聋基因的15种突变,覆盖常见检测位点

采用预分装干粉试剂,简便稳定

适用唾液标本,无创采集

 

| 产品信息

• 包装规格:48测试/盒

 注册证号:国械注准 20193400249

 储存条件及有效期: -25~8℃避光保存,有效期18个月

 样本类型:外周静脉血样本、唾液样本和血斑样本

 

| 产品背景

耳聋是临床上常见的遗传性疾病之一,我国听力言语残疾者占残疾人总数的 33.52%。GJB2、SLC26A4、mtDNA 是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三 个最常见的致病基因,21%的聋人带有 GJB2突变,15%的聋人带有 SLC26A4突变,44%的聋人带有 mtDNA 突变,对以上几个基因进行检测可为绝大部分耳聋患者明确遗传学病因。此外,GJB2 突变、SLC26A4 突变和 mtDNA 突变在正常人群的携带率分别为 3%、2~3%和 1/300。 

GJB3 基因突变引起的耳聋主要以常染体显性遗传方式,其特点是,只要父母双方有一方是该基因突变的携带者,则子女必定成为耳聋患者。线粒体基因 mtDNA突变导致的耳聋主要与氨基糖甙类药物使用有关。突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感,低剂量使用就会出现耳鸣,甚至严重的听力下降,该突变遵循母系遗传方式。

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